Forme familiale de la Maladie d’Alzheimer

La forme familiale de la Maladie d’Alzheimer se retrouve dans moins de 10% des cas. Le début est précoce, aux alentours de 40 ans et son évolution se fait sur 5 à 10 ans.

Dans la forme familiale de la Maladie d’Alzheimer sont en cause des mutation ponctuelles de gènes, mutations qui sont toujours pathogènes et dont le mode de transmission est autosomique dominant. Il s’agit des chromosomes 21 (porteur du gène de l’APP), 14 (porteur du gène de la péséniline 1) et 1 (porteur du gène de la péséniline 2). Ces mutations déterminent une modification du métabolisme de l’APP avec une augmentation de la formation de protéine amyloïde.

Forme sporadique de la Maladie d’Alzheimer

Les formes sporadiques de la Maladie d’Alzheimer sont caractérisées par l’existence chez l’individu de gènes de susceptibilité qui se transmettent selon les lois mendéliennes. Intervient dans ces formes sporadiques le chromosome 19. L’apolipoprotéine E est codée par un gène situé sur ce chromosome. Ce gène comprend 3 allèles (Epsilon 2, 3 et 4), codant pour trois isoformes de l’apolipoprotéine E (E2, E3 et E4). la sur-représentation de l’allèle Epsilon 4 est un facteur de risque des formes sporadiques de la Maladie d’Alzheimer. d’autres gènes de susceptibilité sont en cours d’identification. l’existence de ces gènes explique l’augmentation du risque de développer une Maladie d’Alzheimer si un parent est atteint de cette même maladie.




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